Bastantes cosas en común, pero con una gran diferencia entre las dos. La pequeña ha podido acceder recientemente a un tratamiento innovador, un anticuerpo monoclonal, que bloquea y corrige el avance del raquitismo, y que supone un salto cualitativo sobre el tratamiento convencional en vigor desde hace más de tres décadas y que también ha sido eficaz en los afectados.
Muchos asociamos el raquitismo a una enfermedad consecuencia de la desnutrición y que todavía sufren niños de países en vías de desarrollo. Pero el raquitismo hipofosfatémico del cromosoma X se debe a una alteración genética y hereditaria y es la forma más frecuente de esta patología.
La bisabuela de la niña se la transmitió a su hijo, el abuelo, y este a sus hijas, una de ellas Sonia madre que, de tres hijos, solo se la ha transferido a Sonia hija, de once años.
Lo que se hereda es un gen alterado, Phex, que se asocia con un elevado nivel de un factor de crecimiento, la hormona FGF23. Y esto provoca que el fósforo del organismo se pierda constantemente por la orina, además de no generar vitamina D.
Esa carencia de fósforo y vitamina D, que se manifiesta en la infancia, repercute directamente en los huesos limitando el crecimiento y provocando deformidades óseas, como la curvatura de las rodillas, el engrosamiento de muñeca, afectación del esmalte dental y riesgo de fracturas.
El diagnóstico erróneo de Sonia
La niña Sonia, con 4 años, llegó a tener una separación de rodillas de hasta trece centímetros que se le ha ido corrigiendo porque el tratamiento convencional a base de reposición de fósforo y de vitamina D ha ido enderezando sus huesos.
Pero Sonia empezó tarde su tratamiento por un error médico. A pesar de los antecedentes familiares, que estaban diagnosticados de raquitismo, y la insistencia de sus padres que llevaron incluso los informes médicos, no fue diagnosticada cuando con un año ya se le notaba la curvatura de las rodillas y tardaba en echar a andar.
“Si la hubiesen diagnosticado antes mi hija no se hubiese deformado. Con una simple analítica se hubieran dado cuenta del fósforo que perdía, pero antes tampoco había muchos estudios sobre esta enfermedad”, comenta su madre Sonia Fernández, también presidenta de la Asociación Española de Raquitismo y Osteomalacia Heredados (AERyOH).
Del fósforo al anticuerpo monoclonal
Estos años, Sonia hija y Sonia madre han compartido el único tratamiento convencional que se aplica para este tipo de raquitismo hipofosfatémico a base de suplementos de fósforo y de vitamina D activa.
“El tratamiento que lleva la mayoría de pacientes son fármacos de fósforo que tienen que repartir varias veces al día ya que este mineral se pierde por la orina, además de vitamina D activa necesaria para absorberlo”, explica la doctora Lucía Garzón del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital 12 de Octubre de Madrid.
Un tratamiento incómodo por la frecuencia de las dosis pero que ha permitido a Sonia ir corrigiendo ese arqueamiento hacia fuera de las piernas y de otros huesos de su cuerpo, unos huesos moldeables por estar en la fase de desarrollo y crecimiento.
Y ahora, desde hace apenas un mes, ha comenzado en ese hospital a recibir un anticuerpo monoclonal, la molécula Burosumab, una inyección intramuscular cada quince días, que evitará que los síntomas avancen, suavizará el dolor y quizá le permita crecer algo más ya que a sus once años está por debajo de la media en estatura.
“Este anticuerpo monoclonal actúa contra el factor de crecimiento FGF23 y lo disminuye a niveles normales, equilibrándolo y no ocasionando la pérdida de fósforo. Podría hacer que la enfermedad no llegara a tener manifestaciones clínicas”, señala la endocrinóloga.
Pero todavía es pronto para ver los resultados a largo plazo ya que este medicamento huérfano ha llegado a la práctica clínica hace apenas un año.
En el Hospital Niño Jesús de Madrid se tratan varios casos de niños con este tipo de raquitismo, un centro de referencia para una enfermedad con muy pocos pacientes y con circunstancias variadas.
“La experiencia con Burosumab es nueva, llevamos tratando a algún paciente desde hace ocho meses, pero no ha habido efectos secundarios destacados, a día de hoy la experiencia es buena”, destaca la doctora Carmen de Lucas, del Servicio de Nefrología del Hospital Niño Jesús.
Este nuevo tratamiento “supone un salto cualitativo” respecto al tratamiento convencional que en ocasiones tenía sus consecuencias negativas, la nefrocalcinosis o acúmulo de depósitos de calcio en el riñón.
“No se sabe exactamente por qué se produce la nefrocalcinosis, lo que sí sabemos es que dosis muy altas de fósforo puede favorecerlo, por eso intentamos mantener las dosis muy ajustadas, estables y repartirlas a lo largo de 24 horas”, explica la especialista.
