Investigadoras de la ERI Biotecmed, en el Departamento de Biología Celular de la Universitat de València (España), han descrito una enzima –TET3- que reprime la transcripción de un gen asociado al síndrome humano de Prader-Willi, una enfermedad rara que causa discapacidad intelectual, predispone a la formación de tumores y afecta a 1 de cada 15.000 neonatos. El trabajo aparece publicado en Nature Communications.

El descubrimiento de las células madre neurales y de la formación de nuevas neuronas en el cerebro adulto abrió en su momento la posibilidad de reparación neuronal y del uso de células madre para futuras terapias en caso de patología. En este sentido, el equipo de la investigadora de la Universitat de València Sacri Ferrón (Dep. Biología Celular/ERI Biotecmed) trata de determinar los reguladores que actúan de manera coordinada para proveer al cerebro de un número concreto de células madre, algo que será crucial de cara a su futuro uso en terapias celulares. Uno de esos reguladores es la metilación del ADN, mecanismo que regula la expresión génica. La metilación generalmente actúa para reprimir la transcripción génica, alterando de manera estable la expresión de los genes. Es esencial para el desarrollo normal del cerebro.