Una nueva terapia genética es capaz de restaurar de modo seguro la función inmunitaria en niños con inmunodeficiencia combinada grave por déficit de adenosina desaminasa, una enfermedad rara y grave conocida también por sus siglas en inglés: ADA-SCID.

La validez de la terapia se ha comprobado en una investigación respaldada por los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) en Estados Unidos.

Los investigadores constataron que 48 de los 50 niños que recibieron la terapia genética seguían conservando la función restablecida de su sistema inmunitario dos o tres años después del tratamiento y durante este tiempo no necesitaron tratamientos adicionales para su enfermedad.

Según algunas estimaciones, la ADA-SCID afecta a 1 de cada 200.000 recién nacidos en todo el mundo. Según otras estimaciones, la proporción es de un afectado por cada millón de recién nacidos.

La ADA-SCID está causada por mutaciones en el gen ADA que alteran la actividad de la enzima adenosina desaminasa, necesaria para el funcionamiento saludable del sistema inmunitario. Esta alteración hace que los niños con esta enfermedad sean muy susceptibles a las infecciones graves. Si no se trata, la enfermedad es mortal, normalmente en los dos primeros años de vida.

Los resultados sobre la validez del tratamiento contra la ADA-SCID proceden de tres ensayos clínicos distintos de fase 1/2, dos realizados en Estados Unidos y uno en el Reino Unido.