Una pantalla a gran escala de ratones mutantes ha revelado múltiples genes nuevos involucrados en la pérdida auditiva, según un estudio publicado el 11 de abril en la revista de acceso abierto PLOS Biology por Karen Steel de King’s College London y el Instituto Wellcome Sanger, y sus colegas. Los nuevos genes identificados revelan vías metabólicas y procesos reguladores involucrados en la audición y proporcionan una rica fuente de objetivos terapéuticos para la restauración de la audición.

 

La pérdida auditiva progresiva con la edad es extremadamente común en la población, lo que conlleva dificultades para comprender el habla, mayor aislamiento social y depresión asociada. Tiene una heredabilidad significativa, pero hasta el momento se sabe muy poco acerca de las vías moleculares que conducen a la pérdida de audición en adultos, lo que dificulta el desarrollo de tratamientos. Steel y sus colegas adoptaron un enfoque genético para identificar nuevas moléculas involucradas en la pérdida de audición al seleccionar una gran cohorte de mutantes de ratones recientemente generados mediante una prueba electrofisiológica sensible, la respuesta auditiva del tronco cerebral.

 

La pantalla a gran escala de 1,211 nuevos mutantes de ratón dirigidos dio como resultado la identificación de 38 genes subyacentes a la pérdida de audición que previamente no se había sospechado estar involucrados en la audición. Algunos de estos genes revelan vías moleculares que pueden ser objetivos útiles para el desarrollo de fármacos. Se encontró que once estaban significativamente asociados con la función auditiva en la población humana, y un gen, SPNS2, estaba asociado con la sordera infantil, enfatizando el valor del ratón para identificar genes y mecanismos que subyacen a procesos complejos como la audición.