Empleando inteligencia artificial, unos científicos han obtenido, por vez primera, datos que relacionan la estructura del corazón con cambios en el genoma.
Un equipo interdisciplinario liderado por científicos argentinos utilizó un novedoso método de aprendizaje profundo (deep learning, una modalidad de inteligencia artificial) no supervisado para analizar más de 50.000 imágenes tridimensionales de resonancias magnéticas del corazón e integrar la información con datos genéticos disponibles.
Publicado como investigación de portada en la edición de marzo de la revista académica Nature Machine Intelligence, líder en temas de computación, el estudio da un gran paso hacia la medicina de precisión porque allana el camino al desarrollo de terapias e intervenciones dirigidas a personas con riesgo de enfermedad cardíaca.
Concretamente, el nuevo método basado en inteligencia artificial detecta asociaciones entre la información genética de una persona y las características morfológicas (fenotipo) del ventrículo izquierdo del corazón, lo que permite entender mejor qué hay detrás de ciertos cambios en la estructura del corazón. Además de abrir la puerta al desarrollo de terapias e intervenciones de precisión para personas con riesgo de enfermedad cardíaca, los investigadores aseguran que el novedoso enfoque podría extenderse también para conocer más en profundidad otros órganos, incluidos el cerebro.
Los autores del estudio han demostrado que su técnica mejora en gran medida la capacidad de descubrimiento de genes que influyen en la forma del ventrículo izquierdo. Los investigadores han descubierto, entre otras cosas, 49 ubicaciones genéticas novedosas con alta significancia estadística relacionadas con rasgos morfológicos cardíacos y otros 25 sitios con evidencia sugestiva”.
El equipo de investigación está liderado por científicos argentinos en la Universidad de Leeds y la Universidad de Manchester, ambas en el Reino Unido. Se ha trabajado en colaboración con científicos de la empresa IBM y del Instituto de Investigación en Señales, Sistemas e Inteligencia Artificial -“sinc(i)”- del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET) y la Universidad Nacional del Litoral en la provincia de Santa Fe, en Argentina.
El equipo de investigación realizó estudios de asociación del genoma completo, más conocidos como GWAS por sus siglas en inglés, y de asociación de todo el transcriptoma (TWAS). Y por medio de un novedoso método de aprendizaje profundo no supervisado cruzó esa información con el resultado del análisis de 50.000 imágenes tridimensionales de resonancias magnéticas del corazón incluidas en el Biobanco del Reino Unido, una base de datos líder a nivel mundial que también cuenta con información genética de sus participantes.
“Lo novedoso del trabajo es que proponemos una nueva forma de descubrir asociaciones acerca de cómo los cambios en el genoma pueden impactar en la forma del corazón”, explicó a la Agencia CyTA-Leloir Enzo Ferrante, investigador del CONICET en el sinc(i) y uno de los autores que codirigió el estudio. Y agregó: “Normalmente, para entender el impacto de cambios genéticos respecto a algún parámetro fenotípico (rasgos observables de una persona) se usan las técnicas GWAS. Nosotros lo que hicimos fue ‘aprender’ con inteligencia artificial nuevas representaciones derivadas a partir de imágenes del corazón que contienen información global sobre su estructura, a las que usamos luego para descubrir nuevas asociaciones”.
Ese aprendizaje, explicó Ferrante, lo hicieron con una técnica denominada aprendizaje profundo geométrico, ya que la morfología del miocardio se modela a través de una representación tridimensional digital (o malla) obtenida a partir de la imagen del músculo cardíaco. Se logra a través de algoritmos de inteligencia artificial diseñados para recibir una malla 3D como entrada y transformarla en una representación diferente, sobre la cual es posible aplicar las técnicas tradicionales de la genética estadística para encontrar asociaciones con el genoma (GWAS).
“A nivel médico, lo interesante es que hallamos asociaciones que ya se conocían, pero también descubrimos nuevas regiones del genoma que pueden estar relacionadas a cambios en la forma del corazón, que abren la puerta a nuevas investigaciones. Además, si bien para el trabajo utilizamos como modelo el corazón, la idea es muy general y podría usarse para descubrir asociaciones con otros órganos”, destacó el especialista del sinc(i).
