Gracias al desarrollo de un método específico que consiste en la modificación de técnicas de secuenciación genética, un equipo de científicos argentinos logró describir por primera vez el rol central que cumple la alteración de un gen en la regulación del desarrollo cerebral. Este tipo de anomalía subyace a una gran proporción de los casos de epilepsia que no pueden controlarse con medicación.

“La identificación del gen brinda información de relevancia para reconocer un blanco terapéutico potencial para mejorar la calidad de vida de estos pacientes”, indicó a la Agencia CyTA-Leloir el líder de este estudio, el doctor Marcelo Kauffman, jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía, en Buenos Aires.

Tal como describe la revista “European Journal of Medical Genetics”, Kauffman y colegas del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Italiano de Buenos Aires y del Instituto de Biología y Medicina Experimental (IBYME) comprobaron que la alteración del gen RHEB provoca “hemimegalencefalia”: un anormal crecimiento y organización de todo o parte de un hemisferio cerebral.