La eliminación del gen Wt1 durante las primeras fases de formación de los órganos reproductores embrionarios produce diferencias en el desarrollo del sexo en ratones adultos.

 

Así se ha determinado en un estudio dirigido por la profesora Ofelia Martínez-Estrada, de la Facultad de Biología y del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (UB).

 

También han participado en el estudio los expertos Francesc X. Soriano, del Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología y el Instituto de Neurociencias de la UB (UB Neuro), y Manuel Reina, del Departamento citado y del Grupo de Investigación Celltec UB, entre otros.

 

El gen Wt1 o gen supresor del tumor de Wilms se expresa durante el desarrollo embrionario de los mamíferos en muchos órganos y tejidos (sistema urogenital, bazo, corazón, diafragma, etc.). En la bibliografía científica, las mutaciones del gen Wt1 están relacionadas con algunas patologías —síndromes como los de Denys-Drash, Frasier y Meacham— que incluyen defectos genitourinarios y diferencias en el desarrollo del sexo (por ejemplo, genitales ambiguos o desarrollo anormal de las gónadas).

 

Estas diferencias en el desarrollo sexual son alteraciones congénitas en las que el desarrollo del sexo cromosómico, gonadal o anatómico es atípico. A pesar de los esfuerzos para comprender los factores genéticos que causan estas alteraciones, todavía se desconoce su origen en muchos casos y es difícil ofrecer un diagnóstico preciso a las personas afectadas.

 

Los modelos murinos con modificaciones en la expresión de genes clave en el desarrollo sexual se perfilan como elementos decisivos para estudiar este proceso tan complejo en mamíferos. Por ello, en los últimos años se han generado nuevas herramientas genéticas en modelos de ratones mutantes para estudiar diferentes aspectos de la biología del gen WT1.