El diagnóstico genético preimplantacional de embriones ha permito por vez primera en España la transmisión de la madre a su descendencia de una variante de la enfermedad poliquística renal, una enfermedad genética progresiva de los riñones, caracterizada por la presencia de múltiples quistes en ambos riñones y que también puede dañar al hígado, páncreas y, raramente, al corazón y al cerebro.
La Clínica MARGen de Granada (España) realizó el diagnóstico genético preimplantacional y la selección del embrión sano, que dio lugar al nacimiento de una niña que, tal como se ha verificado tras los correspondientes análisis genéticos, no ha heredado la enfermedad de su madre.
Existen dos tipos de esta enfermedad. La forma recesiva, es más rara y comúnmente letal. Sus síntomas y manifestaciones aparecen generalmente al nacer o en la infancia temprana, de manera que su transmisión a la descendencia es poco probable, debido a la condición de salud de los eventuales padres. La forma dominante, genera un desarrollo posterior de quistes en los riñones, y un alargamiento de los mismos. Las manifestaciones de esta enfermedad incluyen anormalidades en la función renal, hipertensión, dolor renal, e insuficiencia renal.
Aproximadamente el 50% de los pacientes con Enfermedad poliquística autosómica dominante (EPAD) presentan los síntomas finales hacia los 60 años. Sin embargo, la enfermedad es sistémica presentando quistes en otros órganos como el hígado (lo cual puede desencadenar una cirrosis), vesículas seminales, páncreas, y aracnoides y anormalidades no quísticas tales como aneurismas intracraneales y dolicoectasias, dilatación de la aorta, y disección de la aorta torácica, prolapso de la válvula mitral, y hernias en la pared abdominal. Debido a la manifestación tardía de la EPAD, hay un riesgo de transmisión importante de la transmisión de la enfermedad de los padres a la descendencia.
