“A dos metros de ti” es un filme con el que puedes tener una referencia sobre una parte de la cruda realidad que afrontan las personas que padecen esta enfermedad maldita; solo en caso de sobrepasar la niñez. El domingo 8 de septiembre conmemoramos el Día Mundial de la Fibrosis Quística (FQ), y no podría haber una mejor manera de celebrarlo que conocer algo mejor una patología tan agresiva y común en Europa, pero muy ignorada en continentes con otros tipos de etnias, aunque en ellos también esté presente.
Si tuviéramos que definir esta enfermedad, la Clínica Mayo lo resume así: “Es un trastorno hereditario que provoca daños graves en los pulmones, el aparato digestivo y otros órganos del cuerpo, que afecta a las células que producen mucosidad, sudor y jugos digestivos”.
Por mucho tiempo se creyó que ésta era una enfermedad genética que afectaba solo a la raza blanca; y en parte es así, pero hay que saber que, quizás por el mestizaje, esta patología está alcanzando cada vez a más personas en todo el mundo, incluida la República Dominicana, aunque su incidencia sea aún desconocida.
En realidad la fibrosis quística se produce a causa de una mutación genética y puede aparecer en bebés aparentemente sanos, si ambos padres son portadores del gen CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la FQ) defectuoso, explica Leandra Cordero Oñate, neumóloga pediatra y directora de la clínica de FQ del Hospital Robert Reid Cabral. En la fecha de su apertura, 2013, la clínica empezó funcionando con 32 pacientes y en la actualidad, seis años más tarde, cuenta ya con cerca de 115 diagnosticados con prueba de sudor positiva, lo que significa un crecimiento de un 300%, gracias a la realización del test diagnóstico de fácil acceso”.
La galena resalta que la edad de diagnóstico suele rondar los cinco años, pero antes de la existencia de la clínica de FQ era próxima a los 12. Lo positivo es que la evolución ha sido constante, ya que han podido determinar las mutaciones genéticas de algunos de sus pacientes en 2017.
El paciente nace con esta condición, pero no es contagiosa. La fibrosis quística se caracteriza por un defecto en el transporte del cloro en las células epiteliales del aparato respiratorio, gastrointestinal, hepatobiliar, así como múltiples órganos como el páncreas, el aparato reproductor y el sistema de glándulas en general, según la neumóloga internista Evangelina Soler.
“Se identifica por la presencia del ileo meconial al nacer, en un 5% aproximadamente de los casos, sumado a manifestaciones pulmonares en más de un 95% de los pacientes; un proceso respiratorio recurrente por la hipertrofia de las mucosas del pulmón, impidiendo la limpieza del árbol tracobronquial que produce con frecuencia tapones de moco y, a su vez, dilataciones bronquiales (bronquiectasias), las cuales se infectan produciendo fallas respiratorias”.
La doctora Soler explica que en esta enfermedad son frecuentes las neumonías por agentes infecciosos graves como seudomona, estafilococo aurus, amófilos influenzae y el aspergillus, un hongo que puede producir una afección llamada aspergilosis broncopulmonar alérgica. La deficiencia en el páncreas evita la eficaz absorción de proteínas y grasas en la mayoría de los pacientes, retrasando el crecimiento del niño. Sin olvidar la sinusitis crónica y severa, así como la infertilidad, también manifestaciones de esta patología cuyo diagnóstico se confirma con la prueba de sudor en el que se encontrará altos niveles de cloro, complementado con estudios genéticos.
Estas condiciones clínicas, por lo regular, llevan con mucha frecuencia al paciente a ser hospitalizado, a tal punto de poder llevarlo a la muerte.
Es muy importante la detección a temprana edad para poder contrarrestarla; y que el paciente sea manejado por un equipo multidisciplinario, en el que predominen los neumólogos, gastroenterólogos, endocrinólogos, nutricionistas y un fisioterapeuta por su pobre manejo de las secreciones pulmonares que dificultan la respiración. La también catedrática considera que es de suma relevancia involucrar en este proceso la intervención de un psicólogo, por la carga emocional que abarca.
En 2018 se conformó la Fundación Dominicana de Fibrosis Quística, entidad que promueve el bienestar de los pacientes, la facilidad de accesos a los medicamentos necesarios y la educación sobre la condición de salud. Entre las facilidades que da la entidad están los equipos para nebulizar, aerocámaras, compresores, dispositivos de terapias respiratorias y medicamentos, relata Alexandra Tabar, presidenta de la institución.
