Investigadores españoles han descubierto una nueva mutación que confiere protección frente a la infección por VIH, el virus del SIDA. La alteración genética, situada en el gen de transportina 3, es la segunda mutación genética descrita que protege frente al virus. La primera se descubrió hace dos décadas.

Un defecto en el gen de la proteína transportina 3 protege frente a la infección por VIH, según ha demostrado un estudio del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). El trabajo se publica en el último número de la revista Plos Pathogens.

La transportina 3 es una proteína celular que se encarga del transporte de proteínas entre el citosol (parte del citoplasma celular sin los orgánulos) y el núcleo de la célula, y que lleva tiempo en la diana de la comunidad científica.

Hace más de 10 años, en 2008, una serie de publicaciones científicas demostró que esta proteína es esencial para la infección por VIH. En años posteriores, expertos de los hospitales Vall d´Hebrón de Barcelona y La Fe de Valencia describieron que pacientes con una enfermedad muscular rara –miopatía de cinturas tipo 1F, LGMD1F en sus siglas en inglés–, que afecta a una única familia en España e Italia, eran portadores de una mutación en el gen de la transportina 3.

Los investigadores propusieron a partir de este hallazgo la hipótesis de que, debido a dicha mutación, los pacientes afectados serían resistentes a la infección por el VIH. José Alcamí, jefe de la Unidad de Inmunopatología del sida en el Centro Nacional de Microbiología, señala que esta hipótesis ha sido ahora confirmada y que este estudio describe el mecanismo que bloquea la infección por el VIH.

Se trata de la segunda mutación genética descrita que protege frente a la infección por el VIH. La primera, revelada hace ya dos décadas, se halló en el receptor de entrada al virus CCR5.